Apa itu Sindrom Rett? Segala sesuatu tentang penyakit terdengar: penyebab, gejala, tahap perkembangan, diagnosis dan pengobatan patologi. Sindrom Rett (RTT, deformasi gen MECP2) adalah penyakit pada tingkat gen, yang disebabkan oleh keterbelakangan mental yang parah akibat disfungsi sistem saraf pusat pada manusia. Seperti yang ditunjukkan oleh praktik, anak perempuan paling rentan terhadap patologi ini. Penting untuk memahami semua nuansa penyakit berbahaya ini, yang diturunkan.
Deskripsi penyakit sindrom Rett
Istilah itu sendiri menunjukkan bahwa ia mendapatkan namanya untuk menghormati penemunya. Ada dua versi mengenai tanggal saat dunia mengetahui penyakit neuropsikiatri ini. Sindrom Rett ditemukan pada tahun 1954, dijelaskan pada tahun 1966, dan diumumkan dan diakui oleh publik pada tahun 1983.
Andreas Rhett, seorang ahli saraf dan dokter anak dari Austria, sedang mempelajari regresi perkembangan mental pada anak-anak, dan spesialis itu tertarik pada dua pasien mudanya. Gambaran klinis penyakit gadis-gadis itu sangat berbeda dari semua kasus yang dikenalnya, terdengar dalam kedokteran. Penasaran dengan paradoks ini, Andreas Rhett memutuskan untuk melakukan perjalanan melintasi Eropa untuk menemukan anak-anak dengan tanda-tanda patologi yang serupa. Pada tahun 1966, ia mempresentasikan kepada dewan ilmiah hasil penelitiannya, yang tidak membuat kesan apa pun pada rekan-rekan ahli sarafnya.
Sebagai penyakit independen, Sindrom Rett mulai menonjol pada tahun 1983 karena penambahan yang signifikan pada gagasan utama dari peneliti Swedia B. Hagberg. Dialah yang dengan jelas menyuarakan gejala patologi yang sedang berlangsung, yang memungkinkan untuk membuat gambaran klinis umum dari anomali yang terdengar.
Tahun 1999 merupakan terobosan dalam studi penyakit ini berkat penelitian ilmuwan Amerika asal Lebanon H. Zogby dan timnya. Para inovator inilah yang memungkinkan untuk pertama kalinya mendiagnosis penyimpangan yang dijelaskan dari norma pada tingkat genetik, mengungkapkan mekanisme kemunculannya.
Setelah banyak penelitian oleh para spesialis, secara umum dapat disimpulkan bahwa sindrom Rett adalah omong kosong umum (pemendekan atau pemanjangan protein yang dikodekan) atau mutasi missense (penggantian asam amino) dari gen MECP2 (anggota keluarga protein, modulator gen transkripsi). Patologi terkait-X serupa terdeteksi pada heterozigot, yang terutama menyangkut anak perempuan. Jika kita berbicara tentang mutasi hemizigot, maka hasilnya fatal.
Karena alasan inilah sindrom Rett pada anak laki-laki adalah kasus yang unik (pengecualian adalah beberapa bentuk atipikal penyakit dan adanya kromosom X tambahan), karena di dalamnya praktis tidak sesuai dengan kehidupan (kematian janin intrauterin atau kematian janin). seorang anak setelah mencapai usia 2 tahun). Sederhananya, patologi yang terdengar adalah manifestasi dari keterbelakangan mental pada seseorang, yang diturunkan. Perkembangan penyakit menyebabkan masalah neurologis dan disfungsi sistem muskuloskeletal. Tunduk pada semua rekomendasi dokter dan perawatan yang tepat, seseorang dengan diagnosis serupa dapat hidup hingga 50 tahun.
Penyebab Sindrom Rett
Etiologi patologi ini agak rumit tidak hanya untuk orang biasa di jalan, tetapi juga untuk dokter itu sendiri. Penyebab utama sindrom Rett dapat disuarakan oleh hipotesis berikut:
- Mutasi gen … Awalnya, diyakini bahwa inses (ikatan keluarga) yang menyebabkan konsekuensi bencana seperti penyakit terkait-X progresif.
- Pemutusan kromosom X (deformasi area masalah di lengan pendeknya) … Patogenesis ini berkontribusi pada perubahan di otak, yang berlanjut hingga anak mencapai usia empat tahun.
- Defisiensi faktor neurotropik … Perkembangan yang terganggu menyebabkan deformasi neuron motorik bawah, ganglia basal, dan sumsum tulang belakang terlibat dalam proses patologis ini.
Adalah fakta bahwa sindrom Rett bersifat turun-temurun. Namun, masih belum ada konsensus di antara para spesialis mengenai sifat pembentukan penyakit terkait-X yang terdengar.
Gejala utama dan tahapan sindrom Rett
Perlu dicatat bahwa hingga 4-5 bulan, patologi yang dijelaskan tidak memanifestasikan dirinya secara visual dengan cara apa pun. Seorang bayi mungkin berbeda dari bayi sehat lainnya hanya dalam hal ia memiliki beberapa gejala hipotensi dan kelemahan otot yang tidak signifikan dicatat. Namun, setelah periode ini, gejala sindrom Rett berikut dapat ditentukan pada anak:
- Gangguan fungsi mental … CRD adalah ciri utama penyakit terkait-X. Pada saat yang sama, perkembangan mental diekspresikan dengan tidak adanya aktivitas kognitif pada anak dan keterbelakangan mentalnya.
- Gerakan yang tidak tepat … Mereka memiliki sifat berulang dan berulang, yang tidak dapat diperhatikan oleh orang lain. Tangan seorang anak (dan kemudian orang dewasa) dengan sindrom Rett selalu gelisah. Dia tanpa lelah menyentuh jari-jarinya, bertepuk tangan dan membuat gerakan yang menyerupai mencuci tangan.
- Masalah dengan proporsi gambar … Pertama, pada pasien seperti itu, pertumbuhan tidak sesuai dengan standar yang diterima secara umum, karena ada penurunan yang signifikan di dalamnya. Kedua, kepala mereka jauh lebih kecil daripada orang yang terlipat secara proporsional (mikrosefali). Ekstremitas pasien dengan sindrom Rett juga lebih pendek dari biasanya.
- Masalah pernapasan … Mereka diekspresikan dalam aerophagia (menelan dan regurgitasi udara), apnea (pernapasan berhenti mendadak) dan hiperventilasi (pernapasan dangkal demam).
- Kesulitan berbicara … Beberapa bayi dengan sindrom Rett mempelajari dasar-dasar berbicara pada awalnya, yang memberi harapan kepada orang tua mereka. Namun, segera bahkan keberhasilan sederhana ini pada akhirnya direduksi menjadi "tidak".
- Jalan kaki yang aneh … Anak-anak dengan diagnosis serupa bergerak seolah-olah di atas panggung, karena mereka tidak menekuk lututnya. Seiring bertambahnya usia, beberapa dari mereka menemukan diri mereka terbatas pada kursi roda.
- Skoliosis … Perkembangannya tidak dapat dihindari untuk semua orang dengan sindrom Rett. Itu muncul karena distonia otot-otot pasien dengan penyakit yang mengerikan.
- Kejang epilepsi … Mereka cukup sering diulang dan mulai berkembang setelah anak berusia tiga tahun.
Para ahli menyuarakan empat tahap perkembangan penyakit X-woven. Gambaran klinis masing-masing adalah sebagai berikut:
- 4 bulan - 2 tahun … Pada usia ini, ada keterlambatan dalam pertumbuhan kepala, otot-otot mulai melemah, dan minat pada seluruh dunia di sekitar kita benar-benar hilang.
- 2-3 tahun … Dalam kebanyakan kasus, anak-anak yang mengoceh dan mencoba berjalan sebelum 12 bulan kehilangan keterampilan yang mereka peroleh. Selama periode bunyi itulah anak mulai membuat gerakan yang tidak terkendali dengan tangannya.
- 3-9 tahun … Periode waktu ini bisa disebut tahap yang cukup stabil dalam perjalanan penyakit. Gangguan ekstrapiramidal (gangguan gerakan, tonus otot) dan keterbelakangan mental adalah indikator utama periode ini.
- 9 tahun dan seterusnya … Setelah akhir tahap stabil, gangguan pada fungsi tulang belakang dan sistem otonom mulai berkembang, dan perubahan semacam itu merupakan proses yang tidak dapat diubah. Kejang mungkin berhenti, tetapi ketidakmampuan untuk bergerak secara mandiri terjadi.
Dengan semua gejala perjalanan penyakit sindrom Rett yang terdaftar, pubertas seorang anak dengan diagnosis serupa sepenuhnya konsisten dengan norma. Empat tahap yang terdengar dapat disebut bersyarat, karena banyak tergantung pada karakteristik individu dari tubuh pasien dan dinamika perkembangan patologi.
Diagnostik sindrom Rett
Yang terbaik adalah memanfaatkan kemungkinan genetika modern bahkan selama masa melahirkan anak. Jika tindakan pencegahan seperti itu telah terlewatkan, maka pada gejala pertama yang mengkhawatirkan, Anda harus segera mencari bantuan dari spesialis.
Untuk mengamati gambaran klinis penyakit X-woven, perlu menjalani serangkaian pemeriksaan:
- Konsultasi ahli saraf … Orang tua yang mulai memperhatikan penyimpangan dalam perkembangan anak mereka harus mengunjungi spesialis yang tepat. Dokter akan menganalisis riwayat hidup bayi, menilai keterampilan motorik dan bicara pasien muda, dan mengukur lingkar kepalanya.
- CT (computed tomography) … Setelah berkonsultasi dengan ahli saraf, prosedur ini dapat ditentukan. Dengan bantuan metode diagnosis sindrom Rett ini, keadaan otak dianalisis dan penghentian perkembangannya dicatat.
- EEG (elektroensefalogram) … Jika, ketika mendekodekan hasilnya, ritme latar belakang yang lambat diamati, maka ini menunjukkan adanya mutasi kromosom X dalam tubuh.
- Elektrokardiografi … Pada pasien dengan sindrom Rett, risiko stroke meningkat beberapa kali. Oleh karena itu, prosedur ini hanya diperlukan.
- USG (USG) … Jenis diagnosis ini mengungkapkan keterbelakangan organ internal individu (hati, ginjal, limpa, dan jantung) pasien dengan sindrom Rett. Karena alasan inilah pasien dengan diagnosis seperti itu berisiko mengalami kematian mendadak.
Cukup sering, deformasi gen MECP2 (ketika datang ke periode pertama atau kedua) keliru didiagnosis sebagai autisme. Namun, ada perbedaan tertentu antara kedua patologi ini, yang akan selalu diperhatikan oleh spesialis berpengalaman.
Fitur pengobatan sindrom Rett
Para ilmuwan di seluruh dunia masih berusaha menemukan "pil ajaib" dari penyakit genetik berbahaya yang disuarakan. Saat ini, dokter hanya dapat menghentikan manifestasi gejala penyakit ini. Sindrom Rett biasanya diobati dengan obat resep dan terapi konvensional.
Obat untuk Sindrom Rett
Tujuan utama dari acara tersebut adalah untuk mendukung kondisi umum pasien dan meningkatkan kualitas hidupnya. Biasanya, dalam kasus ini, pengobatan berikut untuk sindrom Rett ditentukan:
- Antikonvulsan … Kejang epilepsi yang sering terjadi perlu segera dihentikan. Carbamazepine, Diazepam, Difenin, Clonazepam adalah obat utama yang diresepkan untuk pasien, dan mereka dibagikan secara eksklusif dengan resep dokter. Dosis hanya ditentukan oleh spesialis, karena jika obat diminum secara tidak benar, pasien mengalami tics saraf, halusinasi, reaksi alergi, dan efek samping lainnya. Baru-baru ini, pasien dengan diagnosis ini telah diberi resep obat antikonvulsan Lamotrigin, yang menghentikan saluran natrium berpintu tegangan. Namun, harus diingat bahwa antikonvulsan tidak akan membantu kejang yang parah dan sering.
- Hipnotis … Penting bagi pasien dengan sindrom Rett untuk mengatur rutinitas harian mereka. Dalam hal ini ia akan dibantu dengan mengonsumsi Melatonin, yang juga disebut hormon tidur. Pasien juga dapat diberi resep obat dengan efek serupa dari kelompok barbiturat. Mereka juga harus diambil hanya seperti yang diarahkan oleh dokter karena efeknya berkisar dari sedasi ringan hingga anestesi.
- Obat pembuluh darah … Mereka diresepkan untuk meningkatkan sirkulasi darah pasien. Dalam hal ini, obat-obatan seperti Instenon, Sermion dan Felodipine diresepkan untuk pasien.
- Obat-obatan nootropik … Untuk merangsang fungsi otak pada sindrom Rett, agen neurometabolik seperti Pantogam, Actovegin, Piracetam dan Nootopil biasanya diresepkan.
Selain obat-obatan yang terdaftar, kerabat pasien disarankan untuk membeli obat yang mendukung kerja organ dalam dan memperbaiki perilaku pasien.
Terapi tradisional untuk sindrom Rett
Rehabilitasi untuk diagnosis RTT tidak boleh terbatas pada pengobatan saja. Perawatan yang sangat komprehensif akan membantu Anda mencapai hasil yang positif.
Fitur terapi tradisional:
- Terapi olahraga … Terapi fisik dalam kasus ini akan memungkinkan pasien untuk memperbaiki perkembangan skoliosis, yang dialami sebagian besar pasien dengan sindrom Rett. Selain itu, kompleks kegiatan seperti itu, disertai dengan sesi pijat, akan membantu anak belajar bergerak.
- Terapi musik … Metode menurut sistem Tomatis memiliki efek penyembuhan jika ada kebutuhan tambahan untuk merangsang otak. Orang Prancis yang terkenal itu mendasarkan desainnya pada nyanyian Gregorian, karya klasik (Mozart) dan waltz.
- Terapi hewan … Rehabilitasi dengan kuda, lumba-lumba, anjing dan kucing semakin populer. Menunggang kuda dengan bantuan instruktur (hippoterapi) membantu anak Anda untuk menjaga otot-otot yang melemah dalam kondisi yang baik. Terapi lumba-lumba memungkinkan pasien kecil tidak hanya untuk mengenal mamalia yang luar biasa ini lebih baik, tetapi juga memperbarui minatnya pada dunia di sekitarnya.
- Terapi seni … Penting bagi seorang anak dengan diagnosis ini untuk terjun tidak hanya ke alam suara, tetapi juga belajar bagaimana merespons warna terbaik. Kelas semacam itu dapat dilakukan baik di bawah bimbingan spesialis maupun di rumah.
- Hidrorehabilitasi … Sulit untuk melebih-lebihkan efek pada orang sakit dari sesi pijat di air dan mandi mineral. Perawatan dengan cara ini memungkinkan anak dengan RTT untuk sedikit rileks selama sering kejang.
- Bekerja pada keterampilan berbicara … Bahkan jika seorang putra atau putri dengan sindrom Rett berhenti berbicara, Anda tidak boleh putus asa. Penting untuk mencari bantuan dari spesialis seperti ahli terapi wicara dan ahli defektologi.
Tonton video tentang sindrom Rett:
Sindrom Rett pada anak perempuan dan laki-laki (dalam kasus yang jarang terjadi) adalah penyakit serius dan tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, perlu untuk mengatur pasien perawatan yang tepat untuk mempertahankan kondisi umum. Banyak pusat penelitian mencari obat untuk patologi ini. Beberapa percobaan pada tikus telah memberikan hasil positif, yang memberikan harapan untuk penyembuhan di masa depan pasien dengan diagnosis seperti itu.
